Downin oireyhtymä on tunnetuin kehitysvammaisuutta aiheuttava kromosomivaurio. Se johtuu yleensä 21. kromosomipariin liittyneestä ylimääräisestä kromosomista. Vamma on sitä vaikeampi, mitä täydellisemmin ylimääräinen kromosomi esiintyy oireyhtymän kriittisellä geenialueella (21q22.3). Siellä sijaitsevista geeneistä tunnetaan parhaiten DSCR1 (Down Syndrome Critical Region gene1), jota pidetään kehitysvammaisuuden ja sydänvikojen aiheuttajana, sekä DSCR4, joka vaikuttaa erityisesti istukan toimintaan.
Oireyhtymä on saanut nimensä englantilaislääkäri John Langdon Haydon Downista (1828-1896), joka v. 1866 itse tosin nimesi vamman mongolismiksi sen ulkoisten piirteiden perusteella.
Ylimääräinen kromosomi
Tutkijoiden mukaan Down-sikiö saa jommalta kummalta vanhemmata ylimääräisen kromosomin. 21-trisomian lisäksi tunnetaan harvinainen translokaatio-ilmiö. Siinä 21-kromosomin ainesta on kulkeutunut johonkin toiseen kromosomiin, yleisimmin kromosomiin 14, 13, 15 tai 22. Translokaation aiheuttamien Down-vammojen osuus on n. 3,3 % oireyhtymän kokonaisesiintymästä. Pienessä osassa translokaatioista on kyse perinnöllisestä vauriosta, jolloin jompi kumpi vanhemmista on hänessä itsessään tasapainottuneen kromosomimuutoksen kantaja.
Suomessa arvioidaan syntyvän vuosittain satakunta Down-lasta. Tilastollisten selvitysten mukaan riski synnyttää Down-lapsi kasvaa iän myötä. (Oleellista on havaita, että tieteellisesti ei ole pystytty todistamaan, että Downin syndrooman synty johtuisi vain äidistä!) Kun 25-vuotiaan äidin mahdollisuus saada Down-lapsi arvioidaan 0,05 %:ksi, on se 35-vuotiaalla äidillä 0,5 %:a ja 45-vuotiaalla äidillä peräti 4 %:a. äidin 1. kromosomin MTR-geenin (1q43) ominaisuuksien on todettu liittyvän lapsen vammautumisriskiin, erityisesti synnytysiän myöhäisempään ajankohtaan. Down-sikiö voidaan todeta raskaudenaikaisella lapsivesitutkimuksella. Osa vanhemmista valitsee tämän perusteella raskauden keskeytyksen.
Poikkeava ulkonäkö
Pää on tavallisesti pienikokoinen, silmien luomiraot ovat vinosti ylöspäin suuntautuneet ja nenänpuoleisissa silmäkulmissa on poimut. Korvalehdet ovat pienet, samoin suu ja nielu. Lihakset ovat veltot ja iho kuivahko. Erikoisena tunnusmerkkinä pidetään kämmenen poikki kulkevaa vaakasuoraa vakoa, jota nimitetään nelisormipoimuksi.
Sukupuolielimet ovat tavallista pienemmät ja myös sukupuolivietin väitetään alentuneen.
Lisävammat
Synnynnäisen sydänvian riski on Down-ihmisillä 40 kertaa normaalia suurempi. Myös leukemiaa ja kilpirauhasen vajaatoimintaa esiintyy tavanomaista enemmän. Down-lapset ovat erityisen arkoja hengitysteiden ja korvien tulehdussairauksille.
Oireyhtymään liittyvän leukemia-riskin yhteydessä on raportoitu X-kromosomin GATA1-geenin mutaatioista (Xp11.23).
(lähde kehitysvammahuollon tietopankki http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/down.htm )
 | 
